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Como saber o que o seu DNA diz sobre você

23andMe

Fonte: 23andme.com

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Nos dez anos desde que o primeiro genoma humano foi sequenciado, o tempo e o custo de obtenção de informações genéticas brutas caíram para um nível quase inacreditavelmente baixo, colocando a capacidade de conhecer seus próprios genes e o que eles dizem sobre você e sua saúde no futuro dentro do alcance. Então, como você pode decodificar seu DNA e descobrir exatamente o que seu genoma tem a dizer sobre você? Em teoria, é simples.

  • Passo um: Faça um teste de DNA, geralmente enviando ao laboratório uma amostra de saliva.
  • Passo dois: Obtenha os resultados completos com algumas análises sobre o que seu DNA diz sobre você.

Parece bastante simples, certo? A mecânica do teste genético direto ao consumidor fornecido por 23andMe , pioneira na indústria, estava que foi simplificado - até que a Food and Drug Administration ordenou que a 23andMe parasse de vender seus relatórios de saúde de DNA, que ela disse serem ilegais, uma vez que nunca foram aprovados pela agência. Desde então, ficou um pouco mais complexo descobrir exatamente o que está em seu DNA. Agora, o processo se parece mais com isto:



  • Passo um: Faça um teste de DNA.
  • Passo dois: Obtenha os dados brutos de volta. Faça upload para outro serviço para análise.
  • Passo três: Obtenha os resultados, com pouca, alguma ou abundante interpretação, dependendo do serviço que você escolheu.

Antes, o mesmo laboratório que testava seu DNA olhava os resultados e dizia o que eles significam - mas não é mais assim. Os regulamentos sobre o acesso à informação genética estão apenas tomando forma, mas a proibição do FDA dos relatórios de saúde do 23andMe deu origem à popularidade de uma nova classe de serviços, aqueles que apenas fornecem interpretação de dados genéticos brutos.

Um teste de DNA normalmente custa entre US $ 99 e US $ 199, e você tem uma escolha de fornecedores, de 23andMe a Ancestry.com para a National Geographic projeto de ancestralidade humana . Da mesma forma, você tem várias opções de serviços para interpretar os dados genéticos brutos que seu teste produzirá, incluindo Prometease , Me interpretar , LiveWello , e Genetic Genie .

Usando um serviço da web chamado Promethease, por exemplo, os usuários podem fazer upload de seus dados brutos do 23andMe e receber um relatório que interpreta as informações e divide seus genes em 'boas notícias' e 'más notícias'. Conforme explica o Relatório de Tecnologia, um número crescente de consumidores está enviando seus dados genéticos em sites como o Promethease, que se tornaram o “ maiores fornecedores ”De serviços de saúde genética ao consumidor (e pode se tornar o próximo alvo dos reguladores).

Conforme relata a Technology Review, o Promethease começou como um projeto paralelo de dois homens dirigido pelo geneticista Greg Lennon e pelo programador Mike Cariaso. Ele compara o DNA de uma pessoa a entradas no SNPedia, um wiki público sobre genética humana que Lennon e Cariaso criaram e administram com a ajuda de “algumas dezenas” de editores voluntários. O conceito era construir um wiki, modelado na Wikipedia, para acompanhar o que os cientistas estavam aprendendo sobre cada variante do gene. O SNPedia agora inclui informações sobre 57.000 variantes de genes e, por meio da Promethease, é usado para construir até 500 relatórios de genes por dia.

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Muitos consumidores chegam da 23andMe, que faz anotações sobre um relevante página em seu site que “não pode mais oferecer nossos relatórios genéticos relacionados à saúde a novos clientes”, que receberão informações de ancestralidade e seus dados genéticos brutos não interpretados quando adquirirem o Serviço de Genoma Pessoal.

Embora os dados de DNA sejam agora relativamente fáceis de coletar, é significativamente mais difícil encontrar o significado médico exato dos resultados. Como explica a Technology Review, os testes de DNA do consumidor determinam quais versões comuns de 23.000 genes constituem o genótipo individual de uma pessoa. Embora as variantes tenham sido associadas ao risco de doenças, o uso de informações genéticas para prever o risco é uma ciência inexata. David Mittelman, o diretor científico da Gene by Gene, disse à Technology Review que ele não considera a avaliação de risco com base em dados genéticos 'madura o suficiente para ser um produto de consumo'.

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O FDA cita o risco de que interpretações incorretas de dados genéticos brutos possam levar os consumidores a procurar tratamento, medicamentos ou até cirurgia desnecessários. Como nota a Technology Review, os relatórios de saúde proibidos que a 23andMe forneceu com seu Serviço de Genoma Pessoal tentou mesclar uma variedade de riscos em uma pontuação perfeita - uma abordagem oposta à escolha da Promethease de manter os riscos genéticos e suas ligações potenciais com doenças separados Os pesquisadores não descobriram como os riscos individuais interagem, e os consumidores precisam estar cientes da natureza imperfeita dos resultados que receberão e estar preparados para vê-los como um ponto de partida para uma conversa com um profissional médico ou de genética .

Como as informações de DNA são essencialmente digitais, os consumidores podem fazer um teste e obter dados genéticos brutos de um provedor, e pegar esses dados e analisá-los em outro lugar. Isso tornará o setor difícil de regulamentar. Quando contatada pela Technology Review, a agência disse que tem autoridade para regulamentar softwares que interpretam genomas - mesmo que os serviços executados com esse software sejam gratuitos.

Mas Lennon disse à Technology Review que considera a Promethease além do escopo do regulamento do FDA. Ao contrário do 23andMe, o serviço não fornece kits nem realiza testes, mas simplesmente funciona como um 'serviço de recuperação de literatura' para apresentar as mesmas informações que se podem encontrar em revistas científicas. Na opinião de Lennon, se o FDA regulamenta a Promethease, também deve regulamentar o WebMD e a Wikipedia.

Após a ação do FDA para impedir a 23andMe - uma empresa liderada por Anne Wojcicki (esposa do cofundador do Google, Sergey Brin) e originalmente aclamada como o Google de saúde pessoal - de vender seus relatórios, o tráfego para sites que fornecem interpretação de testes de DNA aumentou. A Technology Review relata que a Interpretome recebe de 80 a 100 visitantes por dia, e a Promethease tem uma média de 50 a 500 relatórios por dia. Esses números ilustram que as pessoas veem valor real na avaliação imperfeita que um teste de DNA e sua interpretação podem fornecer, e estão dispostas a buscar maneiras de encontrar as informações que desejam - mesmo que o FDA impeça que sejam empacotadas ordenadamente por enquanto.

Muitos consumidores que estão determinados a aprender o que seu DNA contém estão procurando por alguma medida de risco - doenças que eles são geneticamente predispostos a desenvolver ou fraquezas que podem informar mudanças proativas no estilo de vida. Mas avaliar esse risco completamente exigiria essencialmente a interpretação de uma linguagem cuja compreensão atual é muito incompleta. Embora os serviços queiram que as pessoas entendam seus dados genéticos, a realidade é que a ciência ainda entende muito pouco da linguagem do genoma humano. Mas, para muitos, algum conhecimento do que seus genes contêm é melhor do que nada, especialmente na busca por conhecer e quantificar a si mesmo o mais profundamente possível.

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